囊性纤维化测序和变异分类

首先，如果您的孩子被确诊为囊性纤维化的可能携带者，则应由专家进行评估，以正式确认其携带者身份并排除疾病。

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患病的婴儿必须从其父母各自获得一个患病囊性纤维化基因的副本。如果婴儿仅从父母一方获得一份副本，则他们被视为携带者。囊性纤维化携带者将囊性纤维化遗传给未来孩子的风险较大，因此，当携带者开始考虑生育自己的孩子时，应该咨询遗传咨询师。

综合实验室服务部（DCLS）在CFTR 2 数据库中筛选了超过 1000 种变体，这些变异被归类为 “引起心脏病” 或 “不同的临床后果”。由于测试方法的限制，DCLS 屏幕中未包含一些大型删除内容和复杂变体。有关DCLS筛选面板中包含的变体的最新列表，请参见此处。

请注意，CFTR2 数据库会根据新的临床和功能证据定期更新。DCLS 会监控这些更新，并积极审查新分类的变体并将其纳入我们的检测中。此处提供的变体清单将更新，每当 DCLS 面板发生变化时，都会通知专家。

综合实验室服务部（DCLS）依靠CFTR 2 数据库来确定变体的分类。变异指的是遗传密码的改变，但并非所有变异都会导致疾病。除非另有说明，以下特征及其定义由 CFTR2 数据库指定。有关 CFTR2 数据库特征描述过程的更多信息，请参阅此处。

• CF致病基因： CFTR基因一个拷贝中的变异体，只要与CFTR基因另一个拷贝中的另一个导致CF的变异体配对，就一定会导致CF。
• 不同的临床后果：CFTR2 变异，当与另一份CFTR基因中的 CF 致病变异配对时，可能导致 CF。
• 非 CF 致癌性：CFTR2 ：CFTR基因一个拷贝中的变体，即使与另一个拷贝中的 CFTR 基因致病变体配对，也不会导致 CF。
• 未分类：由 DCLS 识别的可报告变体，未在 CFTR 2 数据库中分类。本变异分类作为补充信息提供，供您的医疗服务提供者审阅。

囊性纤维化的测序过程可以确定CFTR基因中已知变异的预定数量。当报告结果为"No Variants Found" 时，这表明在婴儿的CFTR基因中没有发现这些预定变异。在筛查范围内，这一结果意味着没有检测到已知的囊性纤维化指标。

新生儿筛查测试的目的是识别可能患病风险较高的婴儿。通过增加二级测序，可以更仔细地观察一组高风险婴儿，从而筛选出那些没有已知疾病遗传特征的婴儿，从而提高筛查的特异性。

囊性纤维化的测序过程可确定CFTR基因中已知变体的预定数量。虽然测序可以检测到大量变异，但不能排除所有囊性纤维化变异的存在。囊性纤维化新生儿筛查测序试验的其他已知局限性包括

• 干扰测试面板目标扩增的基因变异可能会导致假阴性结果。
• 如果不进行父母检测，就无法预测检测到的变异的阶段。
• 该检测不包括大于50 碱基的复杂或结构变异（如大缺失/重复）。
• 使用替代技术无法确认结果。

由于这些已知的限制，无论筛查测试结果如何，医生都应立即评估任何表现出与 CF 一致的症状的婴儿或儿童。