Newborn Screening 新生儿筛查
新生儿筛查门户网站
https://dclsconnect.dgs.virginia.gov/
*有关注册和浏览 DCLS Connect NBS 门户以提交样本和检索结果的信息，请参阅下面的 Virginia NBS 培训资源。
2026年7月，DCLS为8,715名婴儿筛查了33种代谢和遗传性疾病。本月有二百五十五（255）人被确诊患有严重疾病或携带致病基因。
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核心障碍
- 先天性肾上腺皮质增生症，耗盐（CAH (SW)1
- 囊性纤维化（CF）3
- 血红蛋白 SC-疾病（血红蛋白 F、S、C）3
- Hb SS病 (镰状细胞贫血) (Hb F,S) 2
- 原发性先天性甲状腺功能减退症 (CH) 4
- 脊髓肌肉萎缩症（SMA）1
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继发性疾病：可在核心疾病的鉴别诊断中检测到的疾病
- 生物素酶缺乏症，部分（BIO 部分）1
- 瓜氨酸血症携带者 1
- CRMS（CF 相关代谢紊乱）6
- 囊性纤维化携带者 (CF携带者) 49
- FAB 15
- 财务会计准则委员会3
- FAV 5
- 半乳糖血症携带者 (GALT携带者) 2
- 半乳糖血症，杜阿尔特 DG（GALT DG）1
- 半乳糖血症，变异型 7
- Hb C携带者 (Hb F,A,C) 28
- 血红蛋白 C 病（血红蛋白 F、C）1
- HB D 携带者 (HB F,A,D) 7
- Hb E-carrier (Hb F,A,E) 8
- 镰状血红蛋白 S 携带者（血红蛋白 F、A、S91
- 血红蛋白Osu-Christiansburg（血红蛋白Osu-Christiansburg性状）1
- 高苯丙氨酸血症（H-PHE），轻度/良性2
- 中链酰基辅酶脱氢酶缺乏症载体（MCAD 载体）1
- 粘多糖病 I 型携带者，（MPS-1 Carrier）3
- I 型粘多糖病，假缺失症2
- 1型强直性肌营养不良（Steinert病）1 1
- 庞贝病，携带者 2
- 庞贝氏症，假性缺陷1
- 极长链酰基辅酶脱氢酶缺乏症载体（VLCAD 载体）3
弗吉尼亚州新生儿筛查计划是 DCLS 和弗吉尼亚州卫生部合作开展的一项计划，旨在对在弗吉尼亚州出生的每个婴儿进行某些罕见但严重的代谢和遗传疾病的筛查。患有这些疾病的婴儿出生时看起来很健康，但如果不治疗，可能会遭受毁灭性的后果，甚至死亡。
新生儿筛查是弗吉尼亚州在 1966 中首次规定的，法律要求对在联邦出生的所有婴儿进行新生儿筛查。从婴儿脚后跟滴下五滴血，科学家就能检查出33 疾病，其中既有众所周知的囊性纤维化，也有相对隐蔽的枫糖浆尿病。如果能及早发现，这些疾病和其他疾病的影响是可以治疗和预防的。
DCLS 每年接收大约 95, 000 个样本，并进行超过 4 万次新生儿筛查检测。DCLS每周工作七天，包括节假日，每天对所有时间敏感的疾病进行筛查，以确保及时报告和跟踪结果。为了确保他们处理的样本及时安全到达，DCLS提供快递服务，从全州的医院和分娩中心领取样本。
弗吉尼亚州卫生部的新生儿筛查工作人员每年都会对超过20 , 000婴儿的异常检测结果进行跟踪，确保检测结果最严重的婴儿能够得到所需的专科护理。DCLS 可以对年龄不超过6个月的婴儿进行重复测试。
新生儿筛查信息
DCLS 会对每个在弗吉尼亚州出生的婴儿进行以下疾病筛查：
3 -羟基- 3甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症 (HMG)
精氨基琥珀酸尿症 (ASA)
β-酮硫解酶缺乏症（BKT）
生物素酶缺乏症（BIOT）
肉碱吸收缺陷症（CUD）
瓜氨酸血症（CIT）
先天性肾上腺增生症（CAH）
囊性纤维化（CF）
半乳糖血症（GALT）
戊二酸血症 I 型 (GA- 1 )
同型胱氨酸尿症（HCU）
甲状腺功能减退症
异戊酸血症（IVA）
长链羟基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHADD）
枫糖尿病（MSUD）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）
甲基丙二酰腺苷钴胺素合成缺陷（Cbl A&B）
甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 ( 3 MCC)
甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症 (MUT)
粘多糖贮积症1型 (MPS- 1 )
多辅酶A羧化酶缺乏症（MCD）
Phenylketonuria (PKU)
庞贝
丙酸血症（PROP）
严重联合免疫缺陷症（SCID）
镰状β地中海贫血（Hb SBThal）
镰状细胞性贫血（Hb SS）
镰状血红蛋白 C 病 (Hb SC)
脊髓性肌萎缩症（SMA）
三功能蛋白缺乏症（TFP缺乏症）
酪氨酸血症 I (TYR I)
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）
使用以下链接查看 VDH NBS 网站上的完整疾病描述：
潜在参与者在参与Virginia的NBS数据交换计划之前，必须经过入职和验证流程并获得DCLS的批准。在我们的 NBS 数据交换页面上查找更多信息。
如果您提交的是电子订单，并需要添加一个机构或诊所，请单击此处。
新生儿筛查发布：DCLS将按照医疗保险和医疗补助服务中心的要求向公民提供患者报告的副本。要获得您的测试结果报告的副本，请导航至 “医疗记录授权” 页面，打印表格，然后将请求提交给 DCLS。
请注意：对于 3 月1 、 2001或之后在Commonwealth of Virginia出生的婴儿，可以申请新生儿筛查报告副本。 该日期之前出生的婴儿没有新生儿筛查记录。
根据综合实验室服务部的政策：
- Virginia 不会将保留的血点样本用于除原定目的以外的任何目的
- DCLS 不会无限期保留样本；筛查结果正常的婴儿样本保留六个月，结果异常的样本保留 10 年。
- 所有样品均保存在安全的地方，在销毁之前只有授权人员才能接触。
- 样品通过微波/焚烧销毁。
- 未经公证的书面父母同意，绝不会发布样本。
- 样本绝不会被发布或用于研究目的或被纳入其他数据库。